Síndrome de Gitelman / Gitelman syndrome

El síndrome de Gitelman forma parte de las denominadas tubulopatías perdedoras de sal. El bloqueo parcial de la reabsorción de sodio en el túbulo contorneado distal determina la aparición de hipokalemia e hipomagnesemia. Se realizó un estudio descriptivo de una serie de cinco casos de síndrome de Gitelman (4 mujeres, de 28 a 85 años de edad) atendidos en nuestra institución entre los años 2004 y 2015. La forma de diagnóstico más frecuente en nuestra serie fue por hallazgo de laboratorio. El único síntoma clínico manifestado en forma espontánea fue astenia. En cuanto a los valores de laboratorio, la potasemia fue 2.5 ± 0.5 mmol/l, con un valor mínimo de 2.1. Adicionalmente, el valor de magnesio en sangre fue 1.3 ± 0.3 mg/dl. Como conclusión, observamos que las formas de presentación consisten en alteraciones bioquímicas con o sin manifestaciones inespecíficas, lo que representa actualmente la mayor dificultad diagnóstica y refuerza la importancia de lograr un diagnóstico oportuno, en especial en pacientes jóvenes y con valores críticos de potasio sérico.

Gitelman syndrome is one of the salt losing tubulopathies. Hypokalemia and hypomagnesemia appear in the setting of the partial blockade of salt absorption in the distal tubule. We conducted a descriptive study of a case series of five patients with Gitelman syndrome (4 women, from 28 to 85 years) in our institution, between the years 2004 and 2015. The most frequent form of diagnosis in our series was by laboratory finding. The only acknowledged clinical symptom was malaise. Regarding laboratory findings, the mean potassemia was of 2.5 ± 0.5 mmol/l, with a minimum value of 2.1 mmol/l. Additionally, the serum magnesium value was of 1.3 ± 0.3 mg/dl. In conclusion, we observed that the forms of presentation consist of biochemical alterations with or without nonspecific manifestations, which currently represents the greatest diagnostic difficulty and reinforces the importance to achieve a timely diagnosis, especially in young patients with critical serum potassium values.

Síndrome de Poems: reporte de un caso clínico / Poems syndrome: a case report

El Síndrome de POEMS (polineuropatía, organomegalia, endocrinopatía, pico gamma monoclonal ycambios en la piel) es una discrasia de células plasmáticas que se manifiesta con un característicoconjunto de trastornos para neoplásicos. Los cambios en la piel, como hiperpigmentación cutáneageneralizada, son debidos al aumento en la secreción del factor de crecimiento del endotelio vascular.Se reporta el caso de una mujer de 67 años de edad que se presentó con astenia, adinamia y uncuadro importante de anemia, asociados a diabetes mellitus, hipotiroidismo y polineuropatía motora ysensitiva de moderada intensidad. Sus cambios en la piel consistieron en hiperpigmentación, manchasvioláceas en los labios y acentuación de los pliegues de las manos. Los estudios subsecuentesevidenciaron el pico gamma monoclonal y la polineuropatía axonal sensitivo-motora en elelectromiograma. Se brindó el tratamiento quimioterapéutico correspondiente pero sufriócomplicaciones mielosupresoras por esta razón, desarrollo una neumonía intrahospitalaria y falleció aconsecuencia.

The POEMS syndrome (polyneuropathy, organomegaly, endocrinopathy, M-protein and skin changes)is a rare atypical plasma cell dyscrasia with characteristic para neoplastic manifestations. The skinchanges, as generalized skin hyperpigmentation, are related with elevated levels of vascularendothelial growth factor. We report a clinical case of 67 years old woman who presented withasthenia, adynamia and important anemia, associated to diabetes mellitus, hypothyroidism and amoderated intensity motor-sensitive polyneuropathy. The skin changes presented by this patientwere hyperpigmentation, violet spots in the lips and accentuation of the lines in the palm of the hand.Subsequent analysis showed the M–protein and the electromyography showed a motor-sensitivepolyneuropathy in both legs. Adequate chemotherapy was given but mielosuppressive effects wereshown, she acquired nosocomial pneumonia and died as consequence.

Astenia en pacientes que asisten a la consulta externa: valoración a través de la escala de intensidad de fatiga (FSS) / Asthenia in patients attending the outpatient clinic: valuation through the rating scale fatigue

Muchos pacientes acuden a consulta externa con un conjunto inespecífico de síntomas y signos que sugieren el diagnóstico de astenia, sin encontrarse una causa orgánica que explique dichos síntomas. Se realizó un estudio prospectivo a nivel nacional para diagnosticar y cuantificar la intensidad de la astenia en estos pacientes y medir la eficacia de la sulbutiamina 400 mg/día como tratamiento farmacológicoa corto plazo de primera línea. Se realizó un estudio abierto, prospectivo y multicéntrico,en el cual se ingresaron 341 pacientes, que consultaron ambulatoriamente y que presentaban síntomas de astenia. A través de la escala de Intensidad de Fatiga (por sus siglas en inglés: Fatigue Severity Scale - FSS) se determinó la presencia de astenia en estos pacientes y se evaluó la eficacia de la sulbutiamina 400 mg/día de Laboratorios Leti S.A.V., Venezuela (Tekron®). El estudio tuvo una duración de 15 días, en los cuales el paciente fue evaluado tres veces: día 1 (inicio), día 7 y día 15. Si el paciente presentaba astenia (puntuación ≥ 36 puntos en la FSS), se le indicaba sulbutiamina400 mg/día con el desayuno por 15 días. El 74,7% de los pacientes evaluados fueron del sexo femenino, con una edad media de 43,7 ± 12,5 años y el 25,3% del sexo masculino con una edad media de 41,7 ± 13,5 años. Al inicio del estudio la media de la puntuación de la FSS fue de 49,7 ± 7,3 puntos; a los 7 días de tratamiento con 400 mg/día de sulbutiamina fue de 37,2 ± 8,8 puntos con una disminucióndel 25,2% y al día 15 fue de 28,0 ± 9,8 puntos con una disminución de 43,7% con respecto al inicio del tratamiento, resultando estadísticamente significativo (p< 0,0001 y p< 0,0001 al día 7 y día 15 vs inicio, respectivamente). El 77,7% de los pacientes respondieron al tratamiento al día 15. La sulbutiamina resultó ser un tratamiento muy bien tolerado, se reportaron eventos adversos leves en 132 pacientes (38,7%) al día 7 y en 115 pacientes(33,7%) al día 15...

Many patients attending out patient clinics with a set of nonspecific symptoms and signs that suggest the diagnosis asthenia, without organic cause to explain the symptoms. In order to determine which of was these patients confirmed the diagnosis of functional asthenia, was performed a prospective nation wide, study to diagnose and quantify the intensity of fatigue in these patients and measure the effectiveness of sulbutiamine 400 mg/day treatment short-term drug frontline. Was realized an open, prospective, multicenter study, which entered 341 outpatient patients which showed signs of fati gue. The Fatigue Severity Scale (FSS) was used as a tool for the diagnosis and evaluation of severity of fatigue and was evaluated the effectiveness of sulbutiamine 400 mg/day to Leti Laboratories, S.A.V. (Tekron®), as first line treatment.The duration of the study was 15 days, with 3 evaluations (day 1 or baseline, day 7 and day 15). The score of the FSS had to be ≥ 36 points to be enrolled. 74,7% of patients were females with a mean age of 43,7 ± 12,5 years old and 25,3% were males with a mean age of 41,7 ± 13,5 years old. At baseline, the FSS score was 49,7 ± 7,3 points; at day 7 was 37,2 ± 8,8 points with a decrease of 25,2% and at day 15 was 28,0 ± 9,8 points, with a decrease of 43,7% respective to baseline, being statistically significant (p< 0,0001 and p< 0,0001 at day 7 and day 15, respectively). The percentage of response to treatment was 77,7% at day 15. Sulbutiamine was a very well tolerated treatment, there were reported mild adverse events in 132 patients (38,7%) at day 7 and in 115 patients (33,7%) at day 15. Sulbutiamine 400 mg/day is a secure treatment, it is well tolerated and effective in improving the asthenia symptoms, as demonstrated in this clinical trial by the significant decrease in the FSS mean score and the percentage of patients with asthenia at day 15 of treatment

Anemia hemolítica autoinmune como manifestación inicial de linfoma Hodgkin / Auto inmune hemolytic anemia how initial manifestation of Hodgkin lymphoma

Se presenta el caso de una paciente de 66 años de edad, a la que se le diagnóstica anemia hemolítica, la cual fue refractaria al tratamiento y requirió esplenectomía. Además presenta adenomegalias inguinales, cuya biopsia determina infiltración parcial por células linfoides B CD20+, con atipia, y CD30+, con factor de proliferación alto; en médula ósea se constata incremento de linfocitos T. Cuatro meses después, consulta por la aparición de adenopatías inguinales y axilares, de las cuales la biopsia reveló enfermedad de Hodgkin variante esclerosis nodular, y en médula ósea se evidenció infiltración por la enfermedad linfoproliferativa. Si bien es infrecuente la asociación entre anemia hemolítica y linfoma Hodgkin, debe tenerse en cuenta para llegar a la búsqueda oportuna de su causa y al diagnóstico de un probable proceso linfoproliferativo subyacente.

In this work we report and study a case of 66 year old woman, whit diagnosis of hemolytic anemia, which was refractory to treatment and she required splenectomy. The patient presented inguinal lymphadenopathy which biopsy has determined a partial infiltration of B-cells CD20+ and CD30+ with atypia and high growth factor. The bone marrow biopsy informed an increased number of T lymphocytes. Four month later, the patient complained due to the appearance of inguinal and axillaries lymph nodes, which biopsy revealed a nodular sclerosis Hodgkin lymphoma. The bone marrow biopsy showed infiltration by lymphoproliferative disease. Although the association between hemolytic anemia and Hodgkin lymphoma is less frequent, this fact should be taken into account in searching its cause and reaching the diagnosis of a probable underlying lymphoproliferative process.

Hipotiroidismo y miopatia por atorvastatina: reporte de un caso / Hypothyroidism and myopathy by atorvastatin: report of a case

Se presenta un caso de un hombre de 56 años con dislipidemia e hipotiroidismo, quien desarrolló una miopatía inflamatoria asociada al uso de atorvastatina. Siete meses después de iniciado el tratamiento el paciente presentó debilidad e hipotrofia muscular progresiva, dolor tarácico y elevación sérica de los niveles de creatinquinasa total. El cuadro clínico revirtió en su totalidad después de suspender el tratamiento con lovastatina. Se revisa la literatura más reciente sobre estatinas y miopatía y se presenta su diagnóstico diferencial.

Neuro-behcet / Behcet neuro

Se describe a un paciente de 27 años con astenia, baja ponderal, cefalea, úlceras orales "aftoides" (recurrentes), úlceras a nivel escrotal y perineal, signos inflamatorios en rodilla derecha. La evaluación oftalmológica detectó signos de uveitis, el test de patergia fue positivo. En el transcurso de su hospitalización presentó compromiso neurológico (convulsiones y coma). El estudio de resonancia magnética evidenció zonas de hiperseñal en T2 en hemisferios cerebrales y tronco sin compromiso de la sustancia blanca. Con el diagnóstico de Behcet se dio tratamiento con el metilprednisolona con éxito. El paciente continúa su control médico ambulatorio.

Diagnóstico de salud mental en pacientes adultos de un consultorio del médico de la familia / Diagnosis in mental health in adult patients of physician families consult

Se realizó una encuesta a 250 pacientes adultos (49,9 por ciento de toda la población mayor de 15 años) pertenecientes al consultorio del médico de la familia No. 40, del Policlínico "Cerro", para conocer su estado de salud mental. Se encontraron 221 pacientes con síntomas psiquiátricos (88,4 por ciento del total de encuestados), sin predominio manifiesto de ningún sexoñ fueron más frecuentes en las edades de 15 a 35 años; hubo predominio de los obreros, seguidos de la amas de casa y con la escolaridad de secundaria básica y primaria terminada. Los síntomas más frecuentes fueron la depresión y la astenia, seguidos de la ansiedad y los trastornos del sueño. Los factores cusales predominantes fueron los familiares y a continuación los laborales y los sociales. Se encontró que la mayoría de los pacientes se trataban con el médico general y no con especialistas de Psiquiatría